Сердечная аритмия

Генетический тест

Генетический тест предполагает исследование образца клеток ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) на наличие атипичных генов, а также анализ количества, расположения и особенностей хромосом. Тестирование может быть выполнено на образцах крови, спермы, мочи, слюны, стула, тканей тела, кости, или волос.

Все наследуют половину своей генетической информации от матери и другую половину от отца. Гены, одни или в комбинации, определяют, какие особенности (генетические черты) человек наследует от своих родителей, например, группа крови, цвет волос, цвет глаз и другие детали, включая риски развития венерических заболеваний. Определенные изменения в генах или хромосомах могут вызывать медицинские проблемы.

Для чего необходим данный анализ

Генетический тест проводится для:

  • Выявления семейной истории определенной болезни. Информация, полученная в результате данного теста, поможет паре в принятии решения относительно беременности.
  • Выявления нарушений у зародыша, таких как синдром Дауна (предродовое тестирование). Информация, полученная в результате данного теста, поможет паре в принятии решения относительно беременности.
  • Проверки наличия различных нарушений обмена веществ, например фенилкетонурии. Информация, полученная в результате данного теста, поможет подобрать необходимое лечение для гарантии оптимальных результатов.
  • Проверки наличия генетических изменений, которые увеличивают риск развития рака молочной железы или болезни Хантингтона.
  • Проверки наличия генетических изменений, которые могут усилить риск развития ВИЧ или раковых образований.

Как подготовиться к тесту

В специальной подготовке перед анализом необходимости нет.

Проконсультируйтесь со своим терапевтом, касательно любых опасений, подозрений и рисках анализа.

Информация, полученная благодаря генетическому тесту, может оказать глубокое влияние на вашу жизнь, вы можете записаться на консультацию к врачу-генетику или консультанту по генетическим вопросам. Эти специалисты помогут вам понять риск развития генетических заболеваний, таких как серповидно-клеточная болезнь, кистозный фиброз, или гемофилия. Данные специалисты помогут вам принять правильные объективные решения.

Как проводится тест

Генетический тест может быть проведен, используя почти любую клетку или ткань организма.

  • Анализ крови из пятки

Если генетический тест будет проводиться на ребенке, то анализ крови возьмут не из вены, а из пятки.

  • Анализ крови из вены

Алгоритм процедуры:

    • На плечо накладывают жгут.
    • Место укола протирают спиртом.
    • В вену вводят иглу.
    • К игле прикладывают трубку, которую наполняют кровью.
    • После анализа, к месту укола прикладывают ватный тампон.

Образец клеток зародыша

Для этого типа тестирования, используется амниоцентез (пункция плодного пузыря) или проба ворсинчатого хориона.

Болезненность анализов

При взятии крови, пациент может испытывать дискомфорт. Болезненность зависит от навыков медсестры и индивидуальной чувствительности. Взятие слюны, мочи, или спермы не вызывает дискомфорта.

Риски

  • Анализ крови из пятки

Существует очень небольшой риск осложнений этого анализа – образование маленького ушиба на участке прокола.

  • Анализ крови из вены

В результате взятия анализа крови, может возникнуть воспаление участка прокола или образование ушиба.

Безостановочное кровотечение может быть результатом приема варфарина или аналогичных препаратов. В данном случае, обратитесь к врачу.

Рисков, связанных со сбором ДНК из слюны, мочи, или спермы, замечено не было.

Другие факторы

Информация, полученная вследствие генетического теста, может повлиять на вашу жизнь и жизнь вашей семьи разными способами, включая:

  • Психологические результаты. Эмоции, которые вы можете испытать, при получении информации о серьезных заболеваниях, могут привести к депрессии и подавленному состоянию. Эта информация может также повлиять на ваши отношения с партнером и другими членами семьи. До прохождения генетического тестирования рекомендуется обратиться за генетической консультацией.
  • Выбор терапии. При положительном результате на определенный ген заболевания, вы можете приступить к профилактической терапии, чтобы уменьшать воздействие или тяжесть заболевания.
  • Решение о беременности. Констатация того факта, что зародыш подвержен генетической болезни может повлиять на решение, относительно беременности. Вы можете решиться на прерывание беременности или, возможно, измениться план родов. Если вы планировали рожать дома, то полученная информация может убедить вас в необходимости проведения родов в специальном учреждении.
  • Индивидуальные проблемы. Поскольку генетическое тестирование дорогостоящая процедура, большинство людей, не может себе его позволить без помощи страховых компаний. Многие пациенты волнуются, что генетическая информация, к которой получит доступ страховая компания, будут каким-либо образом раскрыты.

Результаты

Генетический тест исследует образец клеток ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) на наличие атипичных генов, или анализирует количество расположение и особенности хромосом.

  • Результаты генетического тестирования зависят от типа проведенного теста. Генетические тесты используются для:
  • Диагностики генетических заболеваний.
  • Получения информации, касательно потенциальных заболеваний в будущем.
  • Определения особенностей организма по переносу заболеваний.
  • Получения информации о тяжести унаследованного заболевания.

Что может повлиять на результаты тестов

Переливание крови за неделю до прохождения генетического теста может повлиять на точность результатов.

О чем стоит помнить

Информация, полученная благодаря генетическому тесту, может оказать глубокое влияние на вашу жизнь, вы можете записаться на консультацию к врачу-генетику или консультанту по генетическим вопросам. Эти специалисты помогут вам понять риск развития генетических заболеваний, таких как серповидно-клеточная болезнь, кистозный фиброз, или гемофилия. Данные специалисты помогут вам принять правильные объективные решения.

  • Результаты генетических тестов – конфиденциальная информация и эта конфиденциальность должна быть соблюдена, а доступ к ней ограничен.
  • Эмбриональный генетический тест может выявить серьезное заболевание или нарушения, которые могут повлиять на вашу жизнь и жизнь вашего ребенка.
  • Кариотип может использоваться для исследования размеров, формы и числа хромосом. Дополнительные, недостающие или атипичные позиции частиц хромосомы могут вызывать проблемы роста, развития и функций организма.
  • Генетический тест иногда может показывать непреднамеренную информацию, например информацию об отцовстве.
  • Для получения информации, касательно риска развития рака молочной железы, проводится BRCA тест.
  • Обнаружение генетического заболевания, которое не вызывает текущих симптомов, может повлиять на возможность трудоустройства в будущем, а также может повлиять на выбор страховой компании.
  • ДНК-генотипоскопия используется для определения отцовства, помощи при раскрытии преступлений и опознании трупов. ДНК-генотипоскопия более точный анализ, нежели запись зубной формулы, группа крови и традиционные отпечатки пальцев.





Наиболее просматриваемые статьи: