Сердечная аритмия

Синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная моносомия 4р-)

Синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная моносомия 4р-) - синдром, обусловленный делецией сегмента короткого плеча хромосомы 4. Клинически синдром Вольфа-Хиршхорна характеризуется многочисленными врождёнными пороками с последующей резкой задержкой физического и психомоторного развития. Уже внутриутробно отмечается гипоплазия. Средняя масса тела детей при рождении в случае нормальной продолжительности беременности матери составляет около 2000 г, т.е. пренатальная гипоплазия выражена больше, чем при других хромосомных болезнях. У детей с синдромом Вольфа-Хиршхорна отмечаются следующие признаки (симптомы): микроцефалия, клювовидный нос, гипертелоризм, эпикант, аномальные ушные раковины (часто с преаурикулярными складками), расщелины верхней губы и нёба, аномалии глазных яблок, антимонголоидный разрез глаз, маленький рот, гипоспадия, крипторхизм, сакральная ямка, деформация стоп и др.

Наряду с пороками развития наружных органов более чем у 50% детей имеются пороки внутренних органов (сердца, почек, ЖКТ).

Жизнеспособность детей резко снижена. Большинство умирают в возрасте до 1 года. Описан лишь 1 больной в возрасте 25 лет.

Цитогенетика синдрома довольно характерная (как и многих делеционных синдромов). Примерно в 80% случаев у пробанда выявляется делеция части короткого плеча хромосомы 4, а у родителей кариотипы нормальные. Остальные случаи обусловлены транслокапионными комбинациями или кольцевыми хросомомами, но всегда при этом отмечается потеря фрагмента 4р 16.

Цитогенетическое обследование больного и его родителей показано для уточнения диагноза и прогноза здоровья будущих детей, поскольку родители могут иметь сбалансированные транслокации. Частота рождения детей с синдромом Вольфа-Хиршхорна невысокая (1:100 000).




Наиболее просматриваемые статьи: