Сердечная аритмия

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера (45,X) - единственная форма моносомии у живорождённых.

Частота синдрома Шерешевского-Тёрнера среди новорождённых девочек равна 1:2000-1:5000. Цитогенетика синдрома многообразна. Наряду с истинной моносомией во всех клетках (45,X) встречаются другие формы хромосомных аномалий по половым хромосомам. Это делеции короткого или длинного плеча Х-хромосомы |46,Х,Хр-; 46,X,Xq-], изохромосомы [46,X,i(Xq); 46,X,i(Xp)], кольцевые хромосомы |46,X,R(X)], а также различные варианты мозаицизма. Лишь 50% пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера (50-69% общего числа) имеют простую полную моносомию (45,X). Остальные случаи - разнообразный мозаицизм (в целом 30-40%) и более редкие варианты делеций, нзохромосом, кольцевых хромосом. Интересно отметить, что мозаицизм 45,X/ 46,XY (2-5% общего числа больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера) характеризуется широким диапазоном клинических признаков (от типичного синдрома Шерешевского-Тёрнера до нормального мужского фенотипа) в зависимости от соотношения клеточных клонов.

Клинически синдром Шерешевского-Тёрнера проявляется в трёх «направлениях»:

  1. гипогонадизм, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков;
  2. врождённые пороки развития;
  3. низкий рост.

Со стороны половой системы отмечаются отсутствие гонад (агенезия гонад), гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, скудное оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желёз, недостаточность эстрогенов, избыток гипофизарных гонадотропинов. У детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера часто (до 25% случаев) встречаются разные врождённые пороки сердца и почек.

Внешний вид больных достаточно своеобразен (хотя и не всегда). У новорождённых и детей грудного возраста отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отёк стоп, голеней, кистей рук и предплечий. В школьном и особенно в подростковом возрасте выявляется отставание в росте, в развитии вторичных половых признаков. Для взрослых характерны нарушения скелета, черепно-лицевые дизморфии, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, остеопороз, бочкообразная грудная клетка, низкий рост волос на шее, антимонголоидныи разрез глазных щелей, птоз, эпикант, ретрогения, низкое расположение ушных раковин. Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего.

Клинические симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера и их частота

Симптом
Частота, % общего числа больных
Маленький рост
100
Врождённая лимфедема
65
Крыловидные складки
65
Низкий рост волос на шее
75
Уплощенная грудная клетка
55
Короткая шея
50
Вальгусное искривление
45
Изменение ногтей на стопах и кистях
75
Высокое нёбо
70

Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера комплексное:
  1. реконструктивная хирургия (врождённые пороки внутренних органов);
  2. пластическая хирургия (удаление крыловидных складок и т.п.);
  3. гормональное (эстрогены, гормон роста);
  4. психотерапевтическое.



Наиболее просматриваемые статьи: