Консультации генетика онлайн

Добрый день. Мне 27 лет. У меня вторая беременность 20 недель. На момент первого скрининга находилась не в своем городе и сдавала все необходимые анализы на месте отдыха. Вернулась домой, пошла на прием к гинекологу, а она, посмотрев результаты скрининга, сказала что у меня повышен биохимический риск, ХГЧ тоже повышен, УЗИ все в норме. Возможен синдром дауна. Т.к. живу на крайнем севере и у нас нет специализированного перенатального центра, а есть только роддом,где есть отделение патологии (которое оказалосяь бесполезным). Стали предлагать ехать в Красноярск на кордоцентез. Это было 14-15 недель. В 16 недель я передала этот же анализ самостоятельно в платной лаборатории. Посмотрев эти результаты, врач сказала, что они в норме. Т.е результаты двух анализов, проведенных в разных городах, противоречат друг другу. Со своим врачом определились, что ждём второго УЗИ и едем на прокол. А между тем я сходила в роддом на консультацию по моей ситуации. Там тоже предложили подождать до второго УЗИ. 03.09.2018 сходила на второе УЗИ, где сказали, что у меня раскрытие шейки матки 18 мм,и отправили в роддом на сохранение. Соответственно, теперь ни о какой инвазивной диагностики речи не идёт. По УЗИ также было выявлено что нос короткий, и одна артерия в пуповине. Все остальные показатели в норме. Ручкии, ножки, голова, органы, все в норме. Пояснили что те маркеры, которые у меня есть являются мягкими, т.е. может быть такое, что это просто развитие такое. Но врачи в сомнениях, особо сохранять мою беременность не хотят, предлагают подождать до 22 недели, а там если дотяну, то уже хорошо. А если нет, то им работы меньше. Я же настроена на положительный результат. И очень хочется довести все до конца. Настаиваю на сохранении всеми силами. Но также меня очень сильно беспокоят эти маркеры. По факту у меня нет никакой альтернативы чтобы проверить наличие СД. Врачи говорят если я поеду, то до клиники не до тяну. Выкидыш гарантирован. И настроены они негативно, мол зачем стараться если можно подождать. И никак не верят что может родиться здоровый ребенок. И сейчас мне нужна ваша помощь, помощь генетиков. Если есть возможность проконсультироваться у вас дистанционно, то было бы просто замечательно. Могу выслать результаты УЗИ и анализ биохимический.

Здравствуйте, у отца моего мужа диагноз шизофрения. Меня интересует вопрос насколько существует опасность рождения у нас ребенка с подобным диагнозом? Впервые симптомы у отца стали проявляться в 35-40 лет.

Добрый день, скрининг показал FB_DBS 113.0 MOM 2.39, PA_DBS 0.2 MoM 0.19 ТВП 1,6 МОМ 1,08. Показывает расчетный риск 1:5 высокий риск Дауна. Срок беременности указали 12,4, хотя по узи было 13,1. По узи у хорошего специалиста все в порядке. Действительно ли высокий риск и имеет ли значение неверно указаный срок?

Афп 45.53 ме/л. 1,17 мом ХГЧ 17.35 нг/мл 2.37 мом Эстриол 2.95 нмоль/л 0.53 мом Что означают эти показатели??

Здравствуйте, скажите пожалуйста насколько критично и чем это грозит перенос эмбриона с мозаизацией седьмой хромосомы? Seq(7) •1-2, (ху) •1. Стоит ли его пеностекло? Информации очень мало именно по 7 хромосоме ! Спасибо вам

Добрый день! Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа на Кариотип: Нормальный женский кариотип. В 7-ми метафазных пластинках ломкий сайт хромосомы 16. 46,ХХ,fra(16q22)[7]/46,XX[43]. У нас с супругой возможность иметь ребенка есть только с помощью ЭКО, так как у меня азооспермия (преобретенная), у меня от первого брака есть двое детей 2008, 2010 г.р.. Первая наша попытка закончилась - замершей беременностью в январе 2018, вторая попытка - эмбрионы развивались только до 4 дня, а потом остановились в развитии, в июле 2018г. После этого сдали анализы на Кариотип, у меня все хорошо 46XY, а у нее результат не однозначный, описал ранее, нам это очень пугает. Может ли она с таким Кариотипом иметь здоровых детей, и получить хорошие эмбрионы при следующей попытке ЭКО?

подскажите пожалуйста что значит Трисомия 21- базовый риск 1:803,индивидуальный 1:1116... Трисомия 18 - базовый 1:1837 , индивидуальный 1:5120 ... Трисомия 13 - базовый 1:5796, индивидуальный 1:224.. чего мне ждать?

Добрый день. Нужен ли перерыв в попытках забеременеть после единоразового укола дексаметазона и табл Ериус (мужу, после острой аллергической реакции). Как влияет дексаметазон на сперматогенез?

Доброго дня! Дізналась що вагітна на 5 неділі сроку. Дотого пила таблетки від захитування Драміна два рази, фталазол один раз, гексоспрей три рази. Чи можуть вони вплинути на дитину? Чи можуть бути паталогії??

Здравствуйте!Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа. 1 беременность, возраст 22 года. Узи : сердцебиение плода 158, КТР-50,9.ТВП- 2,00.кость носа-определяется. По УЗИ срок 11недель 5дней Биохимия: ХГЧ-30,9/0,682, РАРРА-2,370/1,319 Ожидаемый риск Трисомии 21-Базовый риск 1:1021; Индивидуальный риск 1:5529.Ожидаемый риск Трисомии 18-Базовый риск 1:2333; Индивидуальный риск 1:46660.Ожидаемый риск Трисомии 13- Базовый риск 1:7360; Индивидуальный риск 1:147201..