Консультации генетика онлайн

Результаты скриннинга второго триместра беременности: АФП 63 (МоМ 1,3) ХГЧ 26639 (МоМ 1,3) но Эстриол понижен 2,07 (референс для 18 недель 2,43-11,21), МоМ лаборатория не посчитала. УЗИ только через неделю. Подскажите, насколько это опасно и какие риски?

Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты исследования по фолатному циклу. Девочка, возраст 5 лет 8 месяцев. Диагноз : ЗПРР. Результаты по фолатному: MTHFR 677 =>T/T MTRR 66 => A/G 2 других показателя в норме (нейтральный алель). И что с этим делать?!

пролапс митрального клапана 1 ст с миним регул. частие простуди дискнезия желчного сколиоз 2 ст диффузние изменения ЭЭГ. умереные явления ирритациии парасагитально в заднелобних отведениях .дисфункция стволових структур где провести лечение и полное лабораторние иследование

Здравствуйте ставят в заключении узи следующее Беременность 20 нед. по фетометрии. ВПРМПС: гидронефроз слева. мегауретер слева. Пиелоэктазия справа. Кисты сосудистых сплетений. ЭХМХА.Сижу вся на нервах обьясните что к чему и что делать пожалуйста!

Здравствуйте!в 2016 и в 2017 году произошли замершие беременности в 7 недель: Сделали УЗИ (тонкий эндометрий матки 4.6) Анализы по генетики: 1)SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)4G/4G Выявлен полиморфизм, ассоциированный со снижением фибринолитической активности, в гомозиготной форме, 2)MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C Выявлен полиморфизм в гетерозиготной форме, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. Для женщин вариант полиморфизма предрасполагает к привычному невынашиванию беременности. 3)MTRR: Ile22Met (A66G) Met/Met Обнаружена гомозиготная мутация 4)17-ОН-прогестерон 6.85 нг/мл Подскажите пожалуйста к кому обращаться!?Из за чего это может быть?И есть ли у меня шансы выносить нормально и родить ребенка

https://c.radikal.ru/c15/1902/c7/0c9b8154ef25.jpg https://a.radikal.ru/a17/1902/22/c63cfa4b9daf.jpg https://a.radikal.ru/a07/1902/6e/b19f1a666923.jpg https://a.radikal.ru/a38/1902/c9/06ba8d6a902a.jpg https://d.radikal.ru/d41/1902/4a/1baff637958c.jpg Прошу помощи в расшифровке генетических анализов и результатов УЗИ. В результатах генетической двойки был сильно завышен хгч, после чего была направлена к генетику и сдала генетическую тройку в 17 недель в лаборатории инвертора. Хгч был выше нормы лаборатории согласно срокам. На очной консультации с генетиком, в целях собственного успокоения были даны рекомендации по сдаче неинвазивного теста, хотя риски не вызывали сомнений. После последнего УЗИ, врач, который делал запугал эхогенным кишечником, краевым предлежанием, прекреплением плаценты в районе рубца и настаивал на инвазивном методе обследования (обследование делалось по направлению ЖК бесплатно в центре), хотя генетических паталогий он не увидел и по срокам Развития плод полностью соответствует. Срок на данный момент 21 неделя. В среду повторно иду за платно делать УЗИ доплер и сердца плода у своего врача, этот же врач делает такой анализ как кордоцентез. Есть ли необходимость в данном анализе? Насколько он безопасен?

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты 1 скрининга. Узи делала на сроке 12 недель 1 день. ЧСС-161 уд/мин КТР-56.6 мм ТВП-2.42 мм Свободная бета-субъединица ХГЧ-79,39 МЕ/л/ 1,945 МоМ РАРР-А-7,920 МЕ/л/ 5.054 МоМ Трисомия 21-базовый риск 1:1091, индивидуальный риск 1:20000 Трисомия 18-базовый риск 1:2571, индивидуальный риск 1:20000 Трисомия 13-базовый риск 1:8091, индивидуальный риск 1:20000 А на 2 скрининге (срок 21 неделя ровно) показало ГЭВ в левом желудочке сердца. Мне 18 лет, рост 166, вес 84 кг. Мужу 28 лет.

Здравствуйте! Сыну почти 3года , с рождения стоим на учете у врача генетика ( фенилкетонурия средней тяжести)! В основном всегда анализы в норме,редко бывают повышены, сейчас последний анализ был повышен, ребенок ведет себя нервно и беспокойно, и стал отказыватся принимать специализированную смесь! ( до истерик) Скажите что нам делать! ? Вообще опасно ли то что он ее не пьет?((((

Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты тройного теста...беременность 18 недель . Эстриол свободный 0,59 МоМ, АФП 1,15 МоМ....и Бета хгч 1,89 МоМ. Есть ли вероятность каких то отклонений? Спасибо.

Мати моєї жінки є носієм синдрому Дюшена.У її матері родилось два хлопчики з різницею в 4 роки і обоє були хворими, невдовзі вмерли. Дочка (моя дружина) народжена від іншого чоловіка, в іншому шлюбі. Нам необхідно дізнатись чи є вона (дочка) також носієм цього синдрому. Які аналізи необхідно здати і де, якщо жодного матеріалу хворих дітей немає. Є лише генетичний матеріал та мами та дочки. Буду вдячний за відповідь.