Консультации генетика онлайн

Добрый день! Хотим второго ребёнка... У моего мужа почти три года назад появились впервые в жизни признаки психического расстройства... Врач не ставит точного диагноза либо психи либо вялотекущая шизофрения... Есть ребёнок у нас 5 лет дочка пока у неё никаких признаков нет... Скажите какая вероятность того что будущиму ребёнку передаться это по наследству...? Раньше у мужа никаких признаков не было заболевания... В роду его родители узнавали тоже такого не было ни кого и у меня тоже в роду подобного нету...

Добрый день! Помогите разобраться с скринингом 2 триместра. Индивидуальный риск трисомии 18+13 1:6 входит к группе риска. У нас в поликлинике ничего не говорят,сказали нужна консультация с генетиком. Я на нервах.

Добрый день. У моего парня в роду была волчанка. Болела его мать, началось сразу после родов. У нее был отрицательный резус-фактор. Прожила 5 лет. Это все, что я знаю. Вопрос: у моего молодого человека она есть? Переживаю, так как зимой после противогельминтных препаратов появилась сыпь по телу, похожая на лишай, через месяц после мазей прошла. Плюс к этому, у него с детства проблемы с коленными суставами. Второй вопрос: может ли передаваться половым путем? И унаследует ли наш ребенок?

Здравствуйте. Снохе 35 лет. Третья беременность. Две здоровые девочки 4.5 и 2.5 лет. В анамнезе у ее матери даун который умер в младенчестве, затем две здоровые дочки, Спиннинг первого триместра 1:364. Показана консультация генетика. Сегодня получили результат спиннинга второго триместра без объяснений, так же не смогли объяснить и в консультации. Тревожно, поэтому прошу вашей помощи и компетентного мнения!

У ребенка раздвоен нос, выпрямился ли он, или что делать? Возможно это синдром фронтальной дисплазии? Как он проявляется, к кому обратиться?

Мне Не кто не разобрал анализы

Здравствуйте. Нужно ли делать прокол с такими результатами? Вроде и в норму вписываемся, а вроде ппо пограничным значениям . мне 31 год. Срок беременности по УЗИ 12 недель. Ктр54, бпр18, ЛЗР 25, ог68, ож50, ДБ 5,2, Твп 2,2мм. Чсс 172, нос визуализируется, но эхогенность и размеры костей носа снижены. Хгч 1,731 мом Рарр 0,643 мом Индивидуальный риск по сд 1:584 Базовый риск по сд 1:492 Заранее спасибо.

Добрый день,такая ситуация,ребенку 9 месяцев,мальчик,родился в срок с весом 3800 и ростом 52 см,в роддоме сдали тест на фку,но так как нас не куда не вызывали видимо все в норме.В 1,5 месяца ребенок перенес опирацию-пилоростеноз,потеря веса до операции до 3400.после операции попали к обласному педиатру-генетику так как не набирали вес,обильные срыгивания и сделали анализ на непереносимость лактозы (по анализу-С/С обнаружен вариант полиморфизма,предрасполагающий к непереносимости лактозы и осттеопаразу),ну и по случайности сдали повторный тест на фку - 0,75 н/моль,через время 0,5 н/моль,потом 0,2 н/моль и вот месяц спустя 0,5 н/моль и опять генетик просит перездать,генетик нас к себе не вызывала,а только просит перездавать анализы,но в карточке диагноз записала гипофенилаланиномия,лечения не назначила и нчего мне не обьяснила.За эти пол года сдлелаи две АКДС,три ИПР,и две гипатита В и БЦЖ.ребенок развивается,отстванй нет,вес 8,900 рост 68,5, судорг,припадков эпиллиптических нет,претензий к нам у невролога нет,только гипертонус мышц ног, СКАЖИТЕ :чем чревато для здоровья и развития ребенка пониженный ФА и можно ли при таких показателях делать ребенку остальные прививки,на что мне нада обращать внимание при развитие ребенка,должна ли быть какая то диета,какая должна бть норма ФА для ребенка!возможно ли то что такой показатель ФА возник после операции и что при определенном возрасте он выровняется и что это за заболевание гипофенилаланиномия? СПАСИБО

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, по анализам. 12нед.беременности, первый скрининг :сводная б-субъединица хгч 185МЕ/Л/ 4,686мом, остальные значения в норме. 17-18нед.- б-субъединица -5,55мом. Сахарного диабета нет, ожирения нет, не курящая, принимаю утрожестан с 9недели 400мг, 16нед.-300мг. Пожалуйста, скажите, почему б-субъединица такая высокая, с чем это может быть связано? Мне местные врачи не могут дать ответ. Заранее большое спасибо.

fb-hCG 68.2ng/ml 2,10Скорр.мом PAPP-A 5/19mlU/ml 1.26Скорр,мом Шейная складка 1,70мм КТР 69мм 0,98МОМ СРОК БЕРЕМЕННОСТИ ПО КТР 13+ 0 НОСОВАЯ КОСТЬ -НЕТ ДАННЫХ СРОК БЕРЕМЕННОСТИ НА ДАТУ ЗАБОРА13+ 0 ИЗМЕРЕНО -ДРУГИЕ РИСКИ НА ДАТУ ЗАБОРА ПРОБЫ! БИОХИМ.РИСК +NT 1:5418НИЖЕ ПОРОГА ОТСЕЧКИ,ДВОЙНОЙ ТЕСТ 1:1334НИЖЕ ПОРОГА ОТСЕЧКИ,ВОЗРАСТНОЙ РИСК 1:800,ТРИСОМИЯ13/18+NT<1:10000НИЖЕ ПОРОГА ОТСЕЧКИ СКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА Я В ЗОНЕ РИСКА ДАУНА ИЛИ НЕТ.СПАСИБО