Поддержание иммунитета в 2022 году
Синдром Дауна
Синдром Дауна: Обзор темы
Амниоцентез - зачем следует делать этот тест?
Биопсия ворсин хориона – зачем следует делать этот тест?
Тест на трёхвалентную или четырёхвалентную вакцинацию материнской сыворотки (трёх- и четырёхвалентный скрининг) – зачем следует его проводить?
Синдром Дауна: Что вызывает появление заболевания?
Синдром Дауна: Симптомы заболевания
Синдром Дауна: Что происходит?
Синдром Дауна: Что увеличивает риск заболевания?
Типология синдрома Дауна
Синдром Дауна: Когда необходимо обращаться к врачу?
Синдром Дауна: Анализы и диагностика
Синдром Дауна: Тест для новорождённых (от рождения до 1 месяца)
Синдром Дауна: Тест для детей грудного возраста (от 1 месяца до года)
Синдром Дауна: Тест для детей младшего возраста (от года до 5 лет)
Синдром Дауна: Тест для подростков и молодёжи (от 14 до 21 года)
Синдром Дауна: Тест для взрослых
Синдром Дауна: Тест для детей дошкольного и младшего школьного возраста (от 5 до 14 лет)
Синдром Дауна: Как предотвратить заболевание?
Синдром Дауна: Уход за больными в домашних условиях
Синдром Дауна: Применение лекарственных препаратов
Синдром Дауна: Хирургическое лечение
Синдром Дауна: Экспериментальные виды лечения
Синдром Дауна: Лечение
Синдром Дауна: Развитие двигательных навыков
Синдром Дауна: Развитие навыков самостоятельного приёма пищи
Синдром Дауна: Развитие навыков самостоятельно одеваться
Синдром Дауна: Развитие коммуникативных навыков
Синдром Дауна: Развитие навыков соблюдния личной гигиены
Синдром Дауна: Чрезмерная впечатлительность и проблемы социального характера в переходном возрасте
1 Развитие ребенка
2 Наблюдаем за здоровьем
3 Готовимся взрослеть
4 Питание ребенка
5 Особый интерес




Синдром Дауна: Обзор темы

Синдром Дауна - что это такое?

Синдром Дауна – это ряд физических и умственных отклонений, которые связаны с проблемами на генетическом уровне и начинают развиваться ещё в утробе матери. У детей с таким пороком проявляются характерные особенности внешнего вида: плоское лицо и укроченная шея. Также у них отмечается отсталость умственного развития, которая может проявляться в слабой или средней степени.

Синдром Дауна – это хроническое заболевание. Но при хорошем уходе ребёнок с таким пороком имеет все шансы на полноценную и счастливую жизнь в будущем.

Что может вызвать эту болезнь?

Причиной такого заболевания становятся отклонения в развитии хромосом малыша, которые начинают деформироваться задолго до его рождения. Последние входят в состав каждой клетки организма и являются носителями нашего генетического материала (ДНК). У здорового ребёнка количество хромосом составляет 46, а у малыша с синдромом Дауна на одну больше - 47. Такое превышение нормы приводит к изменениям в работе мозга и организма. В редких случаях дополнительные аномалии на хромосомном уровне могут вызывать развитие этого порока.

Специалисты пока не установили точную причину возникновения сбоев в развитии хромосом. Однако, существует несколько факторов, которые увеличивают риск заболевания:

  • Возраст матери больше 35 лет. Чем старше женщина, тем выше риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. (Хотя большее количество детей с таким дефектом отмечается у женщин младше 35 лет, так как они и рожают чаще).
  • Возраст отца больше 40 лет.
  • Наличие аналогичного заболевания у брата или сестры.

Синдром Дауна - симптомы

У большинства детей с таким синдромом присутствуют следующие особенности:

  • Дефекты лица, на пример, плоская форма лица, маленькие уши, раскосые глаза и маленький рот.
  • Укороченная шея, длина рук и ног короче, чем у здорового ребёнка.
  • Умственное развитие ниже среднего.

У многих малышей с синдромом Дауна при рождении обнаруживают проблемы с сердцем, кишечником, слухом и дыханием. Это может стать причиной возникновения в последствии заболеваний дыхательной системы и потери слуха. К счастью, такие болезни подлежат лечению.

Синдром Дауна – система распознавания заболевания

Врач может вам посоветовать пройти ряд тестов во время беременности, чтобы узнать нет ли у ребёнка синдрома Дауна. Скрининг-тест покажет существует ли риск заболевания плода. Однако, такая проверка иногда даёт ложноположительный результат и указывает на несуществующую проблему.

Тест с ложноположительным результатом

При проведении такого теста можно выявить наличие болезни, которая не развиваться в организме, то есть, проверка может указать на заболевание, которого на самом деле нет. На пример, тест на беременность с ложноположительным результатом укажет на присутствие определённого вещества (гонадотропина хориона человека), которое подтверждает беременность, хотя в действительности женщина не будет в положении.

Скрининг- тесты включают:

Анализ крови и ультразвук плода в конце первого триместра беременности. Исследование направлено на выявлние утолщения шейной складки плода, которое может быть причиной развития синдрома Дауна. Такой тест доступен не во всех регионах.

Анализ крови под названием трёхвалентная или четырёхвалентная вакцинация материнской сыворотки, который проводят во втором триместре. Измерив соотношение веществ в вашей крови, тест выявит насколько высока вероятность развития данного заболевания и проявления других проблем со здоровьем.

Если у вас были обнаружены отклонения в результатах скрининг-тестов или вы просто хотите их перепроверить, врач может посоветовать вам пройти хромосомный тест на выявление кариотипа. Такая проверка более рискована, но она даёт достоверные результаты о наличии или отсутствии синдрома Дауна.

Хромосомный тест на выявление кариотипа

Хромосомный анализ или тест на выявление кариотипа направлен на исследование клеток организма, что поможет определить размер, форму и количество хромосом в них. Такой тест можно проводить на образце крови, ткани или клетках околоплодовой жидкости (вещество, окружающее плод в матке матери). Чрезмерное количество, нехватка или аномальное расположение хромосом могут вызывать у человека отставание в росте и развитии организма в целом. Хромосомный анализ позволяет выявить следующее:

  • Аномалии хромосом у взрослого могут передаваться детям по наследству.
  • Проблемы на хромосомном уровне мешают женщине забеременеть, а при успешном зачатии увеличивают вероятность выкидыша.
  • Ребёнок не защищён от проявления таких отклонений.
  • Дефект хромосом может привести к рождению мёртворождённого ребёнка.
  • Отклонения на хромосомном уровне – причина врождённого порока и инвалидности ребёнка.

Такие тесты могут быть следующих типов:

  • Биопсия ворсин хориона в первом триместре. Для этого теста берётся клеточный образец плаценты (путём ввода тонкой трубки во влагалище или проведения иглы через брюшную полость).

Биопсия ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона – это тест, который проводится на ранней стадии беременности, чтобы выявить есть ли отклонения в развитии плода. Такая потребность возникает, если в медицинских картах родителей есть упоминания об унаследованном генетическом расстройстве или если женщина хочет узнать возможный риск рождения ребёнка с отклонениями на хромосомном уровне. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода. Во время проведения такой процедуры берётся образец клеток ворсин хориона и исследуется на возможные отклонения на хромосомном уровне, на пример, такие как синдром Дауна. Образец обычно собирается с помощью проникновения гнущейся трубки (зонда) через влагалище и шейку матки в плаценту (трансцервикальная биопсия ворсин хориона). Существует и другой способ, при котором тонкая длинная игла проходит через брюшную полость и попадает в плаценту (брюшная биопсия ворсин хориона). Для направления прибора в нужную часть организма используют ультразвук. Такя процедура проводится в конце первого триместра беременности (10-12 неделя).

  • Амниоцентез (пункция плодного пузыря) во втором триместре. Через брюшную полость проводится игла и берётся образец околоплодовой жидкости, которая окружает плод.

Амниоцентез (пункция плодного пузыря)

Этот тест проводят чтобы изучить состав жидкости (околоплодных вод), которая окружает плод. В амниотической жидкости содержатся клетки и другие вещества, которые могут рассказать о состоянии здоровья ребёнка. Амниоцентез можно проводить после 15-ой недели беременности, когда накопится достаточно околоплодной жидкости. Тест делают с помощью пропускания иглы сквозь брюшную полость в матку. Для исследования в лаборатории берётся приблизительно 2 столовые ложки (30 мл.) амниотической жидкости. Этот образец проверяют на наличие:

  • Генетических характеристик, таких как пол ребёнка.
  • Хромосомных расстройств, на пример, болезни Дауна и других врождённых пороков.
  • Химических веществ, которые показывают насколько развиты лёгкие малыша.
  • Инфекций.

На основе образца можно также проверить количество других веществ, на пример, альфа-фетопротеина. Отклонения от нормы могут свидетельствовать о проблемах в развитии мозга и нервной системы. Амниоцентез проводят между 15 и 20 неделями беременности, чтобы проверить генетическое развитие плода, хотя иногда выбирают для этого третий триместр, когда уже можно узнать насколько развиты лёгкие малыша.

Иногда это заболевание диагностируется только после рождения ребёнка, когда врач проводит проверку на физическую полноценность и зрительную реакцию. Для подтверждения диагноза берётся полный анализ крови новорожденного, ожидание результатов которого может длиться 2-3 недели.

Синдром Дауна - в чём заключается лечение?

С самого рождения детей с синдромом Дауна проверяют на наличие дополнительных проблем со здоровьем. Это могут быть заболевания органов слуха, зрения или щитовидной железы. Чем раньше они будут выявлены, тем выше шансы плодотворного лечения. Регулярное посещение врача поможет избежать появления осложнений.

Поражение щитовидной железы

Щитовидная железа напоминает по форме бабочку и расположена в верхней части дыхательного горла (трахеи), чуть ниже голосового аппарата (гортани). Она отвечает за выработку гормонов, которые регулируют уровень энергии, потраченный организмом. Для выработки гормонов щитовидной железы (тироксина (Т3) и трииодотиронина (Т4)) необходимо насыщение этого органа йодом, который извлекается из пищи. Вышеуказанные вещества накапливаются в щитовидной железе и выпускаются в кровоток, откуда они попадают в необходимую область организма. Если гормонов вырабатывается недостаточно, возникает гипотиреоз (снижение активности щитовидной железы), в случае их избыточного количества диагностируют гипертиреоз (синдром, обусловленный повышением активности щитовидной железы). Проблемы со щитовидной железой могут негативно отражаться на работе многих систем организма. На пример, начинаються проблемы с перепадами в весе, сердцебиением, температурой тела, пещеварением и функцией мышц. Гипотиреоз и гипертиреоз подлежат медикаментозному лечению, иногда с хирургическим вмешательством.

Лечащий врач предложит вам индивидуально разработанную систему лечения ребёнка, которая будет соответствовать особенностям его развития. На пример, детям с синдромом Дауна очень хорошо помогает логопедия и физическая терапия. С возрастом у людей с таким пороком возникает необходимость в посещении сеансов трудотерапии. Это даст им возможность найти работу и начать более самостоятельную жизнь. А консультирование поможет справиться с эмоциями и адаптироваться в обществе.

Как вы видите, многие специалисты могут оказать помощь и поддержку ребёнку с синдромом Дауна. Однако, с рождения и на протяжении всей жизни человек с таким пороком надеется в первую очередь на свою семью. Чтобы обеспечить ему максимальную заботу необходимо:

  • Детально изучить информацию о заболевании. Это подготовит к восприятию особенностей протекания болезни и подскажет как правильно и наиболее эффективно помочь ребёнку.
  • Узнать в «Огранизации по вопросам инвалидности вследствие порока развития» на какую финансовую помощь вы можете расчитывать.
  • Проверить какя ресурсная база для детей с синдромом Дауна есть в вашем регионе. На пример, в некоторых штатах для таких малышей предлагают программу раннего вмешательства (до 3 лет), которая помогает им воспринимать окружающий мир и ускоряет развитие.
  • Узнать есть ли факультативные прогаммы получения образования для таких детей. Согласно федеральному закону, администрация школ обязана обеспечивать специальный процесс обучения для детей с такого вида отклонениями в развитии (от 3 лет до 21 года).

Не следует отчаиваться, если у вашего ребёнка диагностировали синдром Дауна. Полностью отдаваясь процессу воспитания не забывайте также и себе, принимайте помощь близких, если вы чувствуете, что устали. Общение с родителями детей с аналогичной проблемой тоже будет плюсом. Проконсультируйтесь у врача как можно вступить в группу поддержки родителей детей с таким заболеванием или свяжитесь с такими организациями как «Национальное объединение по борьбе с синдромом Дауна».