| 1 | Развитие ребенка |
| 2 | Наблюдаем за здоровьем |
| 3 | Готовимся взрослеть |
| 4 | Питание ребенка |
| 5 | Особый интерес |
Данное заболевание возникает, если ребёнок унаследует определённый искажённый ген от обоих родителей. Он называется трансмембранным геном, и в нём кодируется протеин под названием трансмембранный регулятор муковисцидоза, который и может вызывать проблемы с поступлением и выводом соли и воды в клетках (в результате чего начинает накапливаться слизь). С развитием заболевания объём слизи тоже увеличивается, а это значительно затрудняет функцию организма поддерживать лёгкие и другие органы в работоспособном состоянии.
Если ребёнок унаследовал вышеупомянутый ген от одного из родителей, он может и не заболеть муковисцидозом, однако становится потенциальным носителем заболевания (1).
Многие люди даже не подозревают, что у них в организме есть такой ген. Если у вашего ребёнка обнаружили муковисцидоз, помните, здесь нет вашей вины.
|
1. Носитель заболевания Носитель заболевания может передать унаследованное генетическое заболевание своим детям, хотя сам не обязательно должен быть им болен. Он также способен предать статус по наследству.
Некоторые болезни вызваны отклонениями в генах и на хромосомном уровне. Каждый человек унаследует от двух родителей по 23 хромосомы. Таким образом, в нашем организме содержится 23 пары хромосом. Наследственная болезнь может влиять как на обе, так и лишь на одну хромосому из пары, вызывая её дефект. Если наблюдаются отклонения в обеих хромосомах из пары, диагностируется аутосомное рецессивное заболевание. Некоторые генетические расстройства вызваны дефектом X и Y хромосом, которые отвечают за наш пол. В случае, когда хотя бы одна хромосома из пары поражена, человек может стать переносчиком заболевания. |