Улучшение иммунитета в весенний период: Ключевые стратегии для поддержания здоровья

Риски развития
Риски развития рака молочной железы
Каковы факторы риска развития рака молочной железы?
Рак молочной железы: генетический фактор
Рак молочной железы: генетические исследования
Алкоголь и рак молочной железы
Гормонозаместительная терапия и рак молочной железы
Пилюли и рак молочной железы
Раса, этническая принадлежность, и рак молочной железы
Анджелине Джоли сделали двойную мастэктомию
 

Гид по разделу:

1 Обзор и факты
2 Симптомы рака груди
3 Диагностика рака груди
4 Лечение рака груди
5 Жизнь с раком груди

Связанные материалы
Причины рака груди
Риски развития
Типы рака молочной железы
Осложнения рака
Профилактика рака груди
Клинические исследования
Факторы риска рака молочной железы (фотогалерея)



Рак молочной железы (рак груди)

Рак молочной железы: генетический фактор


Женщины с “семейным анамнезом” рака молочной железы составляют 5-10% всех страдающих этим заболеванием. Наличие рака молочной железы у ближайших родственниц (матери, сестры или дочери) представляет наивысший риск для других женщин в семье: вероятность заболеть для них вдвое выше, чем в общей популяции.

Существуют признаки, позволяющие предположить, что женщина является носительницей “раковых” генов:

  • Рак молочной железы выявляется в возрасте до 40 лет.
  • Рак молочной железы и/или яичника выявлен у нескольких членов одной и той же семьи.
  • Двухсторонний рак молочной железы (рак обнаруживается в обеих молочных железах)

Какие гены связаны с развитием рака молочной железы?

Каждый человек рождается с двумя копиями набора из приблизительно 100 000 генов, заключенными в каждой клетке организма. Генами называются микроскопические сегменты ДНК, контролирующие выполнение клеточных функций – например, давая им команду к росту или делению.

Одну копию каждого гена мы получаем от матери, другую – от отца.

Иногда в каком-то из генов происходит “поломка”, что приводит к изменению работы клетки. У некоторых из женщин, страдающих раком молочной железы, обнаруживаются изменения в двух генах - BRCA1 и BRCA2. Существует более 200 мутаций этих генов. Определенные виды мутаций в этих генах ассоциируются с повышенным риском рака молочной железы. .

По статистике носительницей гена BRCA1 является одна из 800 женщин (число носителей гена BRCA2 на сегодня не выяснено). Для женщин с врожденными мутациями в любом из этих генов риск заболеть раком молочной железы в течение жизни составляет до 80%.

Риск повторного заболевания раком молочной железы для носительниц гена BRCA1 оставляет 65%. Кроме того, у женщин, имеющих дефект этого гена, часто обнаруживается двустороння форма рака (рак обеих молочных желез).

О роли гена BRCA2 известно меньше, однако установлено, что мутации этого гена ассоциируются со схожим риском в отношении заболеваемости раком молочной железы. Патологические изменения гена BRCA2 могут также служить причиной редких случаев развития рака молочной железы у мужчин.

Мутации как одного, так и другого из этих генов могут наследоваться как по отцовской, так и по материнской линии, поэтому случаи заболевания раком молочной железы у отца также имеют значение. Женщины и мужчины, являющиеся носителями таких мутаций, имеют 50%-ный риск передать их по наследству любому из своих детей.

В норме оба этих гена препятствуют развитию рака, способствуя выработке белков, предотвращающих аномальный рост клеток. У людей, унаследовавших дефектную форму BRCA1 или BRCA2, риск развития рака молочной железы в течение жизни может быть повышен. Кроме того, женщины – носительницы патологически измененного гена BRCA обычно имеют повышенный риск заболеть раком молочной железы в более молодом возрасте (до наступления менопаузы). Однако важно отметить, что далеко не все женщины, у которых выявлен поврежденный ген, действительно заболевают.

Есть основания предполагать, что определенную роль в повышении риска заболевания раком молочной железы могут играть и мутации других генов.

Члены семей, входящих в группу риска, могут пройти скрининговые тесты (анализы крови) на наличие мутаций в этих генах. Однако генетические тесты выполняются только при наличии достаточных показаний, определяемых индивидуальным или семейным анамнезом. Генетические исследования могут использоваться также при установленном диагнозе рака молочной железы с целью выяснить, имеет ли женщина повышенный риск поражения второй железы или рака яичника.