Синдром Коккейна

Синдром Коккейна - редкое генетическое заболевание, описанное Коккейном в 1936 г. Проявляется умственной отсталостью, атрофией зрительного нерва, карликовостью, нейросенсорной тугоухостью, повышенной чувствительностью кожи к солнечному свету, катарактой и пигментной дегенерацией сетчатки. Возможны так же мозжечковые расстройства, пирамидные расстройства и экстрапирамидные расстройства, нейропатия, "птичье лицо" и нормотензивная гидроцефалия. Нарушено восстановление ДНК фибробластов кожи после ультрафиолетового облучения.

Обнаружены мутации в двух группах генов, приводящие к этому заболеванию. У больных с мутантными генами CS-A или CS-B клетки способны нормально репарировать УФ-повреждения ДНК. У другой группы больных обнаружены мутации в генах XPB , XPD или XPG. Генетические нарушения при этом заболевании приводят, как и при пигментной ксеродерме, к острой чувствительности к ультрафиолету, но неврологические аномалии сопровождаются нарущениями в развитии скелета и имеют другой характер. Классические случаи синдрома Коккейна оказались связанными с повреждениями в двух генах, CSA и CSB , а редкие смешанные формы CS+XP (CS с дополнительными симптомами ХР), с повреждениями в генах ХРВ , ХРD и ХРG .