Делеция длинного плеча хромосомы 18 |
|
Для больных с делецией длинных плеч I8q- характерны микроцефалия, гипертелоризм, дизморфия лица (уплощение спинки маленького по размерам носа, глубоко посаженные глазные яблоки, тонкая верхняя губа, рот «карпа» с опущенными вниз углами), плоский профиль, высокое небо (или расщелина), сужение (или даже атрезия) наружных слуховых проходов, аномалии глаз (прежде всего атрофия зрительных нервов). Уши обычно удлинены в переднезаднем направлении, завиток неправильной формы, глубокая ладьевидная ямка, выступающие противозавиток и противокозелок (так называемые «уши сатира»). Типичная особенность дерматоглифики - большое число завитков на пальцах рук.
Для мальчиков характерна гипоплазия полового члена и мошонки, крипторхизм, гипоспадия.
Примерно у трети детей имеются врожденные пороки сердца, чаще всего не сопровождающиеся сердечной недостаточностью.
Пороки ЦНС, желудочно-кишечного тракта и почек - неспецифичны, хотя и описаны неоднократно.
Продолжительность жизии больных с 18q- определяется в основном наличием пороков внутренних органов и, хотя в раннем возрасте эти дети обычно ие погибают, общий прогноз хуже, чем для 18р-. Самому старшему из описанных больных 42 года. В качестве примера приводим одну из наблюдавшихся нами семей с этим синдромом.
Генетический прогноз при любой форме частичной моносомии 18 определяется цитогенетической ситуацией в семье.