Это явно наследственная патология - обследуйтесь у генетика.

Уважаемая Александра, Синдром (болезнь) Кугельберга-Веландера - это заболевание, относящееся к группе миопатий. Проявляется симетричной атрофией мышц (преимущественно мышц тазового пояса и пояса нижних конечностей). По мере развития заболевания угасают сухожильные рефлексы, возникают сколиоз, деформации грудной клетки. Генетическая природа заболевания - в 90% случаев аутосомно-рецессивная (обусловленая мутациями в гене SMN1, однако описаны случаи аутосомно-доминантного проявления, и сцепленного с полом типа (когда болеют только мальчики). В Вашем случае не стоит исключать аутосомно-рецессивного типа заболевания, и Х-сцепленного типа заболевания. Могу порекомендовать Вам пройти молекулярно-генетическую диагностику на наличие мутаций в гене SMN1. Однако, даже если мутация и передалась Вашей дочери, это не значит, что у нее будет заболевание. Ведь при аутосомно-рецессивном типе забоелвания, для его проявления нужны две копии мутации (от каждого из родителей), а при сцепленном с полом - болеют в основном мальчики, случаи заболеваний у девочек очень редки. С уважением, Алексей Кашин

Нет, для оценки нужно знать МОМы этих показателей.

Да, риск есть - в остром виде имеете краснуху и герпес. Внимательно обсудите ситуацию с доктором у которого состоите на учёте. С уважением, врач - гинеколог высшей категории Никитина Елена Ипатиевна

Уважаемая Анна, У Вас, к сожалению, существует вероятность резус-конфликтаэ Для того, чтобы определится с шансами на последующее протекание беременности, Вам пожалуй, следует проконсультироваться с генетиком, который сможет индивидуально рассчитать риски. С уважением, Алексей Кашин

Уважаемій Владислав! Мы уже отправили Вам ответ. Дело в том, что на все вопросы, адресуемые на наш портал, отвечают доктора, а не модераторы. Поэтому если Вы хотите максимально оперативно получать ответы, звоните по тел.206-2000 или 206-3000. С уважением, руководитель ЛДО Талавира Ирина

Ваши результаты не указывают на риск хромосомных аномалий . Отмечается также отличная активность плацентарной ткани. С уважением, врач - гинеколог высшей категории Никитина Елена Ипатиевна

Риск хромосомных аномалий плода вероятно отсутствует, а вот правильность строения внутренних тканей нужно проследить на УЗИ - есть высоковатый АФП. С уважением, врач - гинеколог высшей категории Никитина Елена Ипатиевна

Уважаемая Катя, Вы, наверное, ошиблись, синдрома под таким названием нет. Если Вы имели ввиду синдром Марфана, то это наследственная аутосомно-доминантная болезнь соединительной ткани. Синдром характеризуется высоким клиническим полиморфизмом (то есть - множеством клинических проявлений), поэтому говорить о конкретных последствиях для больного сложно. Также, существует множество синдромов, внешне схожих с синдромом Марфана. Рекомендую Вам получить подтверждение (второе мнение) того, что у Вашей сестры именно болезнь Марфана. О тех шагах, что нужно предпринимать для лечения, можно говорить после конечного подтверждения. С уважением, Алексей Кашин

Уважаемая Ксения, Конечно же, потребление алкоголя и никотина во время зачатия может повлиять на здоровье будущего ребенка. И, хотя, особые рекомендации по этому поводу касаются женщин, но и мужей этот вопрос не обходит стороной. Вашему мужу желательно прекратить потребление никотина и алкоголя как минимум за несколько недель до момента зачатия. С уважением, Алексей Кашин